012 448 38 11
012 448 38 12
012 448 38 13
Bakı, Azərbaycan, Yasamal r-nu, H. Zərdabi pr-ti, 84/86
iş saatları: bazar ertəsi-şənbə 07:30-18:00 bazar günü 09:00-15:00
NIPT Test
NIPT test - döldə Daun sindromu və digər genetik xəstəliklərin inkişaf riskini təyin edir
Həkim-genetikin
məsləhəti
9-cu həftədən
başlayaraq
10 ml qan
cavab
4-9 iş günü
Mərkəzimizdə NIPT testin üç paneli keçirilir
T21, T18, T13; Y xromosom təyini - 650 AZN
T21, T18, T13; Autosom aneuploidiyalar, Y xromosom - 910 AZN
T21, T18, T13; Autosom aneuploidiyalar, Y xromosom; Mikrodelesiyalar* - 1290 AZN
Testin bütün mərhələləri ŞƏFA MDM-in laboratoriyasında aparılır.
Autosom aneuploidiyalar
T21 - Daun sindromu
T18 - Edvards sindromu
T13 - Patau sindromu
Turner sindromu - X monosomiya
Triple X sindromu - XXX
Kleinfelter sindomu - XXY
Jacob's sindromu - XYY
Y xromosom - Dölün təyini
Mikodelesiyalar
DiGeorge sindromu - 22q11
1p36 delesiya sindromu
Angelman/Praden-Willi - 15q11
Cri-du-Chat sindromu - 5p15
Wolf-Hirschhourn - 4p16.3
NIPT test haqqında verilən ən aktual sual-cavablar
NIPT Test nədir?
NIPT Test - hamilə qadınlarda hamiləliyin erkən həftələrindən dölün müəyyən xromosom anomaliyalarının skrininqidir.
Test NGS - Yeni Nəsil Sekans metodu ilə ananın venoz qan nümunəsindən aparılır.
NIPT Test hamiləliyin hansı həftəsində aparılır?
NİPT Test - 9-cu həftədən başlayaraq ana qanında dölün hüceyrə xarici plasental DNT-nin (cffDNA) aşkarlanması ilə (fetal fraksiya ≥3.5%) aparılır.
Bəzi hamilələrdə fetal DNT miqdarı (cffDNA) az ola bilər, məsələn artıq çəkili qadınların plazmasında qan həcminin artması hüceyrə xarici plasentar DNT miqdarının faiz nisbətinin aşağı düşməsinə səbəb olur.
Dəqiq və etibarlı nəticələr fetal fraksiyanın ≥3.5% olduğu zaman mümkündür.
NIPT Test hansı patologiyaları aşkarlayır və qiymətləri?
N 1008 - Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini - 600 AZN
Autosom aneuploidiyalar:
Trisomiya 21 - Daun sindromu
Trisomiya 18 - Edvards sindromu
Trisomiya 13 - Patau sindromu
Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom
N 1015 - Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları - 910 AZN
Autosom aneuploidiyalar:
Trisomiya 21 - Daun sindromu
Trisomiya 18 - Edvards sindromu
Trisomiya 13 - Patau sindromu
Cinsi xromosom aneuploidiyaları:
Turner sindromu - X monosomiya
Triple X sindromu - XXX
Kleinfelter sindromu - XXY
Jakob's sindromu - XYY
Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom
N 1009 - Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları, Mikrodelesiyalar - 1290 AZN
Autosom aneuploidiyalar:
Trisomiya 21 - Daun sindromu
Trisomiya 18 - Edvards sindromu
Trisomiya 13 - Patau sindromu
Cinsi xromosom aneuploidiyaları:
Turner sindromu - X monosomiya
Triple X sindromu - XXX
Kleinfelter sindromu - XXY
Jakob's sindromu - XYY
Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom
Mikrodelesiyalar:
DiGeorge sindromu - 22q11
Delesiya sindromu - 1p36
Angelman / Prader Willi - 15q11
Cri-du-Chat sindromu - 5p15
Wolf-Hirschhorn sindromu - 4p16.3
NIPT Testə hazırlıq necədi və lazım olan nümunə necə götürülür?
Hamiləliyin erkən həftəsində anadan 10 ml qan götürülməsi ana və döl üçün risk daşımır.
Atadan heç bir nümunə tələb olunmur. Əgər qan götürülməsi prosesi ŞƏFA MDM-də aparılmırsa, bizim mərkəzdən xüsusi sınaq şüşəsi əldə edilməli, qan həmin sınaq şüşəsinə yığılmalı və bizim laboratoriyaya çatdırılmalıdır.
NIPT Testi verilmə göstərişləri hansılardır?
- Ananın yaşının 35 və daha çox olması;
- Daha öncədən trisomiyalı hamiləlik olması;
- İkili, üçlü, dördlü skrininq testlərin nəticələrində şübhə olub təsdiqlənməsinə ehtiyac yarandıqda;
- Aneuploidiya riskinin olması göstərən ultrasəs müayinə nəticəsi;
- Hamiləliyin baş tutması üçün köməkçi reproduktiv üsullardan (süni mayalanma) istifadə olunduqda;
- İnvaziv test ilə plasenta previa, düşük riski və hepatit B kimi əks göstərişlərin olduğu zaman;
- Cütlükdə öncədən kariotip testi nəticəsində müəyyən xromosom anomaliyaları ilə əlaqəli diaqnoz olduqda;
- Valideynlərin nəslində xromosom patologiyalı xəstələr olduqda;
- Əvvəlki hamiləliklərdə təkrarlanan düşük və ölü doğum müşahidə olunduqda;
- Valideynlərdən birinin trisomiya riskini artıran balanslaşmış translokasiya daşıyıcısı olması;
- Rh uyğunsuzluğu;
- Diaqnostika və müalicə üçün fetal cinsiyyətin bilinməsi gərəkli olan hallarda
a) X xromsomla ilişkili keçən xəstəliklər
b) kongenital adrenal hiperplaziya
- Qadın radioaktiv şüalanmaya məruz qaldıqda (normadan artıq rentgen şüalarına məruz qaldıqda);
Risk qrupuna aid olmayan ailələrdə də xromosom anomaliyalarına rast gəlinə bilər, ona görədə biz bütün hamilələrə öz övladının tam əminliklə sağlam doğulmasına görə NİPT testi təklif edirik.
NIPT Testin aparılması hansı hallarda məsləhət görülmür?
- Üçdöllü və ya çox döllü hamiləlikdə;
- Trisomiya diaqnozlu xanımlarımızda;
- Sümük iliyi transplantasiyası olunubsa;
- Orqan transplantasiyası olunubsa;
- Bədxassəli şiş diaqnozu qoyulubsa;
Qeyd etmək lazımdır ki, NIPT testin dəqiqlik faizi aşağıdakı hallarda azalır.
- Vanishing -Twin sindromu - ilkin olaraq əkiz hamiləlik kimi dəyərləndirilib, sonrakı müayinələrdə bir dölün yoxa çıxması;
- Xromosom anomaliyasının mozaik olması (dölün və ya plasentanın yalnız bir hissəsində varsa).