1070

AZF-faktor Azoospermiya Faktoru Y xromosom Mikrodelesiyaları 15 region

qan

10 gün

1083

SMA Spinal Əzələ Atrofiyası SMN1,NAİP gen

qan

10 gün

1084

SMA newborn  Yenidoğulmuşlarda Spinal Əzələ Atrofiyası  SMN1, NAİP gen

qan

3 gün

1077

FMF   Ailəvi Aralıq Dənizi (26 mutasiya)

qan

10 gün

G126

ÇÖLYAK xəstəliyi DQ2,DQ8

qan

10 gün

G100

Beta-Talassemiya (12 Mutasiya)

qan

10 gün

G100am

Beta-Talassemiya (12 Mutasiya) 15-18 həftəlik dölyanı maye

amnion maye

12 gün

G025

İrsi Hemokromatoz (3 Mutasiya)

qan

21 gün

G1085

Hematopoetik və limfoid toxuma şişlərinin skrininq diaqnozu JAK-2,MPL,CALR,CSF3R

qan

21 gün

G1086

Antikoaqulyant varfarin terapiyasının effektivliyi üçün genetik amillər (3 Mutasiya) CYP2C9,VKORC1

qan

21 gün

1082

İrsi nonsindromik eşitmə İtkisi - karlıq (10 Mutasiya)

qan

10 gün

1082am

İrsi nonsindromik eşitmə İtkisi - karlıq (10 Mutasiya) 15-18 həftəlik dölyanı maye

amnion maye

12 gün

G004

Kistik Fibroz (18 mutasiya)

qan

10 gün

G004am

Kistik Fibroz (18 mutasiya) 15-18 həftəlik dölyanı maye

amnion maye

12 gün

1070

AZF-faktor Фактор Азооспермии Микроделеции Y хромосомы 15 регионов

кровь

10 дней

1083

SMA Спинальная мышечная атрофия SMN1,NAİP ген

кровь

10 дней

1084

SMA newborn  Спинальная мышечная атрофия у новорожденных  SMN1,NAİP ген

кровь

3 дня

1077

FMF Семейная средиземноморская лихорадка/периодическая болезнь (26 мутаций)

кровь

10 дней

G126

Целиакия (глютеновая энтеропатия)  DQ2,DQ8

кровь

10 дней

G100

Бета талассемия (12 Mутаций)

кровь

10 дней

G100am

Бета талассемия (12 Mутаций) 15-18 неделя беременности

амниотическая жидкость

12 дней

G025

Наследственный гемохроматоз (3 Mутаций)

кровь

21 день

G1085

Скрининговая диагностика опухолей гемопоэтической и лимфоидной ткани JAK-2, MPL, CALR, CSF3R

кровь

21 день

G1086

Генетические факторы эффективности антикоагулянтной терапии CYP2C9,VKORC1

кровь

21 день

1082

Наследственная нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота) (10 мутаций)

кровь

10 дней

1082am

Наследственная нейросенсорная несиндромальная тугоухость 15-18 неделя беременности

амниотическая жидкость

12 дней

G004

Муковисцидоз/кистозный фиброз (18 мутаций)

кровь

10 дней

G004am

Муковисцидоз/кистозный фиброз (18 мутаций) 15-18 неделя беременности

амниотическая жидкость

12 дней