Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

F125am

Williams-Beuren sindromu

amnion maye

200

AZN

Təsviri:

Williams–Beuren sindromu 7-ci xromosomun uzun qolunun 7q11.23 bölgəsində yerləşən mikrodelesiya nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir. Bu bölgədə, xüsusilə ELN (elastin) geni də daxil olmaqla bir neçə genin itirilməsi xarakterik klinik əlamətlərə səbəb olur.

Williams–Beuren sindromu – amnion mayesi analizi amniosentez yolu ilə əldə olunan amnion mayesindəki döl hüceyrələrində 7q11.23 mikrodelesiyasının aşkarlanması üçün aparılan molekulyar-genetik müayinədir. Analiz adətən FISH, MLPA, xromosom mikroarrayı (CMA) və ya digər molekulyar-genetik üsullarla həyata keçirilir.

Bu müayinə prenatal ultrasəs müayinəsində sindroma uyğun anomaliyalar aşkar edildikdə və ya ailə anamnezi olduqda diaqnozun təsdiqlənməsi məqsədilə istifadə olunur.

Qeyd: Bu analiz Williams–Beuren sindromu ilə əlaqəli 7q11.23 mikrodelesiyasını aşkar etməyə yönəlib və bütün genetik xəstəlikləri istisna etmir.

Analizin göstərişləri:

Prenatal ultrasəs müayinəsində anadangəlmə ürək qüsurlarının aşkarlanması
Döldə Williams–Beuren sindromuna şübhə
Ailə anamnezində Williams–Beuren sindromunun olması
Prenatal diaqnostikaya ehtiyac olduqda
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün amnion mayesi nümunəsi amniosentez proseduru ilə mama-ginekoloq tərəfindən steril şəraitdə götürülür.
Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq adətən tələb olunmur, lakin prosedurdan əvvəl həkimin göstərişlərinə əməl edilməlidir.
Xəstə qəbul etdiyi bütün dərmanlar, xüsusilə antikoaqulyantlar barədə həkimə məlumat verməlidir.
Nümunə xüsusi steril konteynerdə laboratoriyaya mümkün qədər qısa müddətdə çatdırılmalıdır.
Analizin nəticələri prenatal ultrasəs müayinəsi, klassik karyotip analizi (əgər aparılıbsa), xromosom mikroarrayı (CMA) və digər klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti və nəticələrin mama-ginekoloq tərəfindən ətraflı izah edilməsi tövsiyə olunur.