Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

F125

Williams-Beuren sindromu

qan

200

AZN

Təsviri:

Williams–Beuren sindromu 7-ci xromosomun uzun qolunun 7q11.23 bölgəsində yerləşən mikrodelesiya nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir. Bu bölgədə, xüsusilə ELN (elastin) geni də daxil olmaqla bir neçə genin itirilməsi ürək-damar qüsurları, inkişaf ləngiməsi, xarakterik üz cizgiləri, intellektual inkişaf xüsusiyyətləri və digər klinik əlamətlərlə müşayiət olunur.

Williams–Beuren sindromu – qan analizi periferik venoz qan nümunəsində 7q11.23 mikrodelesiyasının aşkar edilməsi üçün aparılan molekulyar-genetik müayinədir. Analiz adətən FISH, MLPA, xromosom mikroarrayı (CMA) və ya digər molekulyar-genetik üsullarla həyata keçirilir.

Qeyd: Bu analiz Williams–Beuren sindromu ilə əlaqəli 7q11.23 mikrodelesiyasını aşkar etməyə yönəlib və bütün genetik xəstəlikləri istisna etmir.

Analizin göstərişləri:

Williams–Beuren sindromuna klinik şübhə
Xarakterik üz cizgiləri və inkişaf ləngiməsi
Anadangəlmə ürək-damar qüsurları (xüsusilə supravalvulyar aorta stenozu)
Səbəbi bilinməyən psixomotor və nitq inkişafı ləngiməsi
Ailə anamnezində Williams–Beuren sindromunun olması
Tibbi genetik, pediatr və ya kardioloqun göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, exokardioqrafiya, digər genetik müayinələr və ailə anamnezi ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur. Genetik nəticələr ömür boyu dəyişmədiyi üçün analiz adətən yalnız bir dəfə aparılır.