Kod:
Xidmət:
Material:
Qiymət:
F122am
Daun,Turner,Klaynfelter,Triple X,Edvards,Patau sindromları
amnion maye
200
AZN
Təsviri:
Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards və Patau sindromları – amnion mayesi analizi amniosentez yolu ilə əldə olunan amnion mayesindəki döl hüceyrələrində ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyalarının aşkar edilməsi üçün aparılan diaqnostik molekulyar-genetik və ya sitogenetik müayinədir.
Analiz istifadə olunan metoddan asılı olaraq QF-PCR, FISH, karyotipləmə və ya digər molekulyar-genetik üsullarla aşağıdakı xromosom anomaliyalarını müəyyən edir:
Daun sindromu – Trizomiya 21
Edvards sindromu – Trizomiya 18
Patau sindromu – Trizomiya 13
Turner sindromu – Monosomiya X (45,X)
Klaynfelter sindromu – 47,XXY
Triple X sindromu – 47,XXX
Bu analiz prenatal skrininq testlərində yüksək risk aşkar edildikdə və ya ultrasəs müayinəsində xromosom anomaliyasına şübhə yarandıqda diaqnozun təsdiqlənməsi məqsədilə istifadə olunur.
Qeyd: Bu analiz diaqnostik testdir və qeyd olunan xromosom anomaliyalarının aşkarlanmasında yüksək dəqiqliyə malikdir. Lakin o, bütün mümkün genetik xəstəlikləri istisna etmir.
Analizin göstərişləri:
Prenatal skrininqdə (NIPT, Double Test, Triple Test) yüksək risk nəticəsi
Ultrasəs müayinəsində xromosom anomaliyasına şübhəli əlamətlərin aşkarlanması
Ana yaşının yüksək olması ilə əlaqədar prenatal diaqnostika
Ailə anamnezində xromosom anomaliyalarının olması
Təkrarlanan hamiləlik itkilərinin araşdırılması
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə prenatal diaqnostika
Verilmə qaydaları:
Analiz üçün amnion mayesi nümunəsi amniosentez proseduru ilə mama-ginekoloq tərəfindən steril şəraitdə götürülür.
Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq adətən tələb olunmur, lakin prosedurdan əvvəl həkimin göstərişlərinə əməl edilməlidir.
Xəstə qəbul etdiyi bütün dərmanlar, xüsusilə antikoaqulyantlar barədə həkimə məlumat verməlidir.
Nümunə xüsusi steril konteynerdə laboratoriyaya mümkün qədər qısa müddətdə çatdırılmalıdır.
Analizin nəticələri prenatal skrininq testləri, ultrasəs müayinəsi, karyotipləmə (lazım gəldikdə) və digər klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti və nəticələrin mama-ginekoloq tərəfindən ətraflı izahı tövsiyə olunur.