top of page
Kod:
Xidmət:
Material:
Qiymət:

F122am

Daun,Turner,Klaynfelter,Triple X,Edvards,Patau sindromları

amnion maye

200

AZN
Təsviri:

Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards və Patau sindromları – amnion mayesi analizi amniosentez yolu ilə əldə olunan amnion mayesindəki döl hüceyrələrində ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyalarının aşkar edilməsi üçün aparılan diaqnostik molekulyar-genetik və ya sitogenetik müayinədir.

Analiz istifadə olunan metoddan asılı olaraq QF-PCR, FISH, karyotipləmə və ya digər molekulyar-genetik üsullarla aşağıdakı xromosom anomaliyalarını müəyyən edir:

  • Daun sindromu – Trizomiya 21

  • Edvards sindromu – Trizomiya 18

  • Patau sindromu – Trizomiya 13

  • Turner sindromu – Monosomiya X (45,X)

  • Klaynfelter sindromu – 47,XXY

  • Triple X sindromu – 47,XXX

Bu analiz prenatal skrininq testlərində yüksək risk aşkar edildikdə və ya ultrasəs müayinəsində xromosom anomaliyasına şübhə yarandıqda diaqnozun təsdiqlənməsi məqsədilə istifadə olunur.

Qeyd: Bu analiz diaqnostik testdir və qeyd olunan xromosom anomaliyalarının aşkarlanmasında yüksək dəqiqliyə malikdir. Lakin o, bütün mümkün genetik xəstəlikləri istisna etmir.

Analizin göstərişləri:

  • Prenatal skrininqdə (NIPT, Double Test, Triple Test) yüksək risk nəticəsi

  • Ultrasəs müayinəsində xromosom anomaliyasına şübhəli əlamətlərin aşkarlanması

  • Ana yaşının yüksək olması ilə əlaqədar prenatal diaqnostika

  • Ailə anamnezində xromosom anomaliyalarının olması

  • Təkrarlanan hamiləlik itkilərinin araşdırılması

  • Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə prenatal diaqnostika

Verilmə qaydaları:

  • Analiz üçün amnion mayesi nümunəsi amniosentez proseduru ilə mama-ginekoloq tərəfindən steril şəraitdə götürülür.

  • Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq adətən tələb olunmur, lakin prosedurdan əvvəl həkimin göstərişlərinə əməl edilməlidir.

  • Xəstə qəbul etdiyi bütün dərmanlar, xüsusilə antikoaqulyantlar barədə həkimə məlumat verməlidir.

  • Nümunə xüsusi steril konteynerdə laboratoriyaya mümkün qədər qısa müddətdə çatdırılmalıdır.

  • Analizin nəticələri prenatal skrininq testləri, ultrasəs müayinəsi, karyotipləmə (lazım gəldikdə) və digər klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir.

  • Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti və nəticələrin mama-ginekoloq tərəfindən ətraflı izahı tövsiyə olunur.

Şəfa Müalicəvi Diaqnostika Mərkəzi © 1996

bottom of page