Daun, Turner, Klaynfelter, Triple X, Edvards və Patau sindromları – qan analizi periferik venoz qan nümunəsində ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyalarının aşkar edilməsi üçün aparılan sitogenetik və ya molekulyar-genetik diaqnostik müayinədir.

Analiz istifadə olunan metoddan asılı olaraq QF-PCR, FISH, karyotipləmə və ya digər molekulyar-genetik üsullarla aşağıdakı xromosom anomaliyalarını müəyyən edir:

• Daun sindromu – Trizomiya 21

• Edvards sindromu – Trizomiya 18

• Patau sindromu – Trizomiya 13

• Turner sindromu – Monosomiya X (45,X)

• Klaynfelter sindromu – 47,XXY

• Triple X sindromu – 47,XXX

Bu analiz uşaqlarda və böyüklərdə xromosom anomaliyalarının diaqnostikası, təsdiqi və differensial diaqnostikası üçün istifadə olunur.

Qeyd: Bu analiz diaqnostik testdir və qeyd olunan xromosom anomaliyalarının aşkarlanmasında yüksək dəqiqliyə malikdir. Lakin bütün mümkün genetik xəstəlikləri və ya gen mutasiyalarını əhatə etmir.