Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

F121am

Daun sindromu - Trisomiya 21

amnion maye

200

AZN

Təsviri:

Daun sindromu (Trizomiya 21) 21-ci xromosomun əlavə surətinin olması nəticəsində yaranan xromosom anomaliyasıdır. Daun sindromu – Trizomiya 21 (amnion mayesi) analizi amniosentez yolu ilə əldə olunan amnion mayesindəki döl hüceyrələrində Trizomiya 21-in aşkar edilməsi üçün aparılan diaqnostik genetik müayinədir.

Analiz istifadə olunan metoddan asılı olaraq QF-PCR, FISH, karyotipləmə və ya digər molekulyar-genetik üsullarla həyata keçirilə bilər. Bu müayinə prenatal skrininq testlərində yüksək risk aşkar edildikdə və ya ultrasəs müayinəsində xromosom anomaliyasına şübhə yarandıqda diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə olunur.

Qeyd: Bu analiz diaqnostik testdir və Trizomiya 21-in təsdiqi və ya istisna edilməsi üçün yüksək dəqiqliyə malikdir.

Analizin göstərişləri:

Prenatal skrininqdə (NIPT, Double Test, Triple Test) yüksək risk nəticəsi
Ultrasəs müayinəsində Daun sindromuna xarakterik əlamətlərin aşkarlanması
Ana yaşının yüksək olması ilə əlaqədar prenatal diaqnostika
Ailə anamnezində xromosom anomaliyalarının olması
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə prenatal diaqnostika

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün amnion mayesi nümunəsi amniosentez proseduru ilə mama-ginekoloq tərəfindən steril şəraitdə götürülür.
Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq adətən tələb olunmur, lakin prosedurdan əvvəl həkimin göstərişlərinə əməl edilməlidir.
Xəstə qəbul etdiyi bütün dərmanlar, xüsusilə antikoaqulyantlar barədə həkimə məlumat verməlidir.
Nümunə xüsusi steril konteynerdə laboratoriyaya mümkün qədər qısa müddətdə çatdırılmalıdır.
Analizin nəticələri prenatal skrininq testləri, ultrasəs müayinəsi, karyotipləmə (əgər aparılıbsa) və digər klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti və nəticələrin mama-ginekoloq tərəfindən ətraflı izahı tövsiyə olunur.