Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

F121

Daun sindromu - Trisomiya 21

qan

150

AZN

Təsviri:

Daun sindromu (Trizomiya 21) 21-ci xromosomun əlavə surətinin (üç nüsxəsinin) olması nəticəsində yaranan xromosom anomaliyasıdır. Daun sindromu – Trizomiya 21 (qan) analizi periferik qan nümunəsində xromosom sayını qiymətləndirərək Trizomiya 21-in təsdiqi və ya istisna edilməsi üçün aparılan sitogenetik və ya molekulyar-genetik müayinədir.

Analiz istifadə olunan metoddan asılı olaraq karyotipləmə, FISH, QF-PCR və ya digər molekulyar-genetik üsullarla həyata keçirilə bilər. Müayinə Daun sindromunun diaqnostikasında, mozaik formalarının müəyyən edilməsində və xromosom quruluşunun qiymətləndirilməsində istifadə olunur.

Qeyd: Bu analiz diaqnostik testdir və prenatal skrininq testlərindən (NIPT, Double Test, Triple Test) fərqli olaraq diaqnozun təsdiqlənməsi məqsədi daşıyır.

Analizin göstərişləri:

Daun sindromuna klinik şübhə
İnkişaf ləngiməsi və xarakterik fenotipik əlamətlər
Prenatal müayinələrdə yüksək risk nəticəsi olduqda diaqnozun təsdiqlənməsi
Xromosom anomaliyalarının differensial diaqnostikası
Tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə genetik müayinə
Ailə planlaşdırılması məqsədilə genetik qiymətləndirmə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, prenatal müayinələrin nəticələri (əgər mövcuddursa) və digər genetik müayinələrlə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur.