Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

981

Kariotipin diaqnostikası

abort materialı

250

AZN

Təsviri:

Kariotipin diaqnostikası – abort materialı spontan və ya tibbi abortdan əldə olunmuş döl toxumasında xromosomların say və quruluş dəyişikliklərini müəyyən etmək üçün aparılan sitogenetik analizdir. Müayinə xromosomların tam dəstini qiymətləndirərək aneuploidiyalar, poliploidiyalar və iri struktur dəyişikliklərini aşkar etməyə imkan verir.

Bu analiz hamiləliyin erkən itirilməsinin genetik səbəblərinin araşdırılmasında mühüm əhəmiyyət daşıyır. Erkən spontan abortların əhəmiyyətli bir hissəsi dölün xromosom anomaliyaları ilə əlaqədardır.

Analiz klassik karyotipləmə və ya laboratoriyanın imkanlarından asılı olaraq xromosom mikroarrayı (CMA) və ya digər molekulyar-sitogenetik üsullarla həyata keçirilə bilər.

Analizin göstərişləri:

Spontan abortun genetik səbəbinin araşdırılması
Təkrarlanan hamiləlik itkiləri
Döldə xromosom anomaliyası şübhəsi
Prenatal ultrasəs müayinəsində aşkar olunmuş inkişaf qüsurları
Ailə anamnezində xromosom xəstəliklərinin olması
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün abort materialından steril şəraitdə götürülmüş döl toxuması istifadə olunur.
Nümunə aseptik qaydalara uyğun şəkildə xüsusi steril konteynerə yerləşdirilməli və laboratoriyaya mümkün qədər qısa müddətdə çatdırılmalıdır.
Nümunənin götürülməsi zamanı ana toxuması ilə qarışmamasına diqqət yetirilməlidir, çünki bu, nəticələrin düzgünlüyünə təsir göstərə bilər.
Nümunənin saxlanılması və daşınması laboratoriyanın qəbul etdiyi qaydalara uyğun aparılmalıdır.
Analizin nəticələri histopatoloji müayinə, prenatal skrininq nəticələri, ultrasəs müayinəsi və digər genetik analizlərlə birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Xromosom anomaliyası aşkar edildikdə valideynlərin karyotip analizinin aparılması və tibbi genetik məsləhəti tövsiyə oluna bilər.