Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

980

Kariotipin diaqnostikası

qan

150

AZN

Təsviri:

Kariotipin diaqnostikası – qan periferik venoz qandan əldə olunan limfositlərdə xromosomların sayını və quruluşunu qiymətləndirmək üçün aparılan sitogenetik analizdir. Müayinə insanın bütün xromosom dəstini (kariotipini) öyrənməyə və xromosom sayının dəyişikliklərini (aneuploidiyalar), həmçinin struktur anomaliyaları (translokasiya, inversiya, delesiya, duplikasiya və s.) aşkar etməyə imkan verir.

Kariotip analizi anadangəlmə xromosom xəstəliklərinin diaqnostikası, sonsuzluğun və təkrarlanan hamiləlik itkilərinin səbəbinin araşdırılması, inkişaf qüsurları və cinsi inkişaf pozğunluqlarının qiymətləndirilməsində geniş istifadə olunur.

Analizin göstərişləri:

Anadangəlmə xromosom anomaliyalarına şübhə
İnkişaf və əqli inkişaf ləngiməsi
Sonsuzluğun səbəbinin araşdırılması
Təkrarlanan spontan abortlar
Cinsi inkişaf pozğunluqları
Anadangəlmə inkişaf qüsurları
Tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə genetik müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (heparinli və ya laboratoriyanın tələb etdiyi xüsusi sınaq borusunda) götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası, qan köçürülməsi və ya kimyəvi terapiya aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, ailə anamnezi və digər genetik müayinələrin nəticələri ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Xromosom anomaliyası aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur. Kariotip insanın genetik xüsusiyyəti olduğundan nəticə ömür boyu dəyişmir və analiz adətən yalnız bir dəfə aparılır.