Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

952

Molekulyar kariotipin diaqnostikası

abort materialı

505

AZN

Təsviri:

Molekulyar kariotipin diaqnostikası – abort materialı spontan və ya tibbi abortdan əldə olunmuş döl toxumasında xromosomların bütün genom üzrə mikrodelesiya, mikroduplikasiya və digər kopiya sayının dəyişikliklərini (CNV – Copy Number Variants) yüksək dəqiqliklə aşkar edən molekulyar-genetik müayinədir. Analiz adətən xromosom mikroarrayı (Chromosomal Microarray Analysis – CMA), array CGH (aCGH) və ya SNP-array texnologiyası ilə həyata keçirilir.

Bu analiz klassik kariotipləmə ilə görünməyən kiçik xromosom dəyişikliklərini müəyyən etməyə imkan verir və spontan abortların genetik səbəblərinin araşdırılmasında yüksək diaqnostik əhəmiyyətə malikdir. Xromosom anomaliyalarının, xüsusilə mikrodelesiya, mikroduplikasiya və digər submikroskopik dəyişikliklərin aşkarlanmasına imkan verir.

Qeyd: Molekulyar kariotipləmə balanslaşdırılmış translokasiyaları, inversiyaları, əksər tək gen mutasiyalarını və bəzi aşağı səviyyəli mozaiklik formalarını aşkar etmir.

Analizin göstərişləri:

Spontan abortun genetik səbəbinin araşdırılması
Təkrarlanan hamiləlik itkiləri
Döldə xromosom anomaliyası şübhəsi
Prenatal ultrasəs müayinəsində inkişaf qüsurlarının aşkarlanması
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə genetik müayinə
Dölün genomunda submikroskopik xromosom dəyişikliklərinin araşdırılması

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün abort materialından steril şəraitdə götürülmüş döl toxuması istifadə olunur.
Nümunə aseptik qaydalara uyğun şəkildə xüsusi steril konteynerə yerləşdirilməli və laboratoriyaya mümkün qədər qısa müddətdə çatdırılmalıdır.
Nümunənin götürülməsi zamanı ana toxuması ilə qarışmamasına diqqət yetirilməlidir, çünki bu, nəticələrin düzgünlüyünə təsir göstərə bilər.
Nümunənin saxlanılması və daşınması laboratoriyanın tələblərinə uyğun aparılmalıdır.
Analizin nəticələri histopatoloji müayinə, klassik kariotip analizi (əgər aparılıbsa), prenatal müayinələrin nəticələri və digər genetik analizlərlə birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Analiz zamanı kliniki əhəmiyyəti qeyri-müəyyən olan variantlar (VUS) aşkar edilə bilər. Belə hallarda valideynlərin əlavə genetik müayinəsi tövsiyə oluna bilər.
Nəticələrin tibbi genetik tərəfindən şərh edilməsi və zərurət olduqda genetik məsləhət alınması tövsiyə olunur.