Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

951am

Molekulyar kariotipin diaqnostikası

amnion maye

700

AZN

Təsviri:

Molekulyar kariotipin diaqnostikası – amnion mayesi amniosentez yolu ilə əldə olunan amnion mayesindəki döl hüceyrələrində xromosomların bütün genom üzrə mikrodelesiya, mikroduplikasiya və digər kopiya sayının dəyişikliklərini (Copy Number Variants – CNV) yüksək dəqiqliklə aşkar edən molekulyar-genetik müayinədir. Analiz adətən xromosom mikroarrayı (Chromosomal Microarray Analysis, CMA) və ya array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) texnologiyası ilə həyata keçirilir.

Bu üsul klassik karyotipləmə ilə aşkar olunmayan kiçik xromosom dəyişikliklərini müəyyən edə bilir və prenatal diaqnostikada, xüsusilə ultrasəs müayinəsində döl anomaliyaları aşkar edildikdə və ya prenatal skrininqdə yüksək risk müəyyən olunduqda geniş istifadə edilir.

Qeyd: Molekulyar kariotipləmə balanslaşdırılmış translokasiyaları, inversiyaları və əksər hallarda tək gen mutasiyalarını aşkar etmir.

Analizin göstərişləri:

Prenatal skrininqdə (NIPT, Double Test, Triple Test) yüksək risk nəticəsi
Ultrasəs müayinəsində dölün inkişaf qüsurlarının aşkarlanması
Döldə xromosom anomaliyası şübhəsi
Əvvəlki hamiləlikdə xromosom anomaliyasının olması
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə prenatal diaqnostika
Dölün genomunda submikroskopik xromosom dəyişikliklərinin araşdırılması

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün amnion mayesi nümunəsi amniosentez proseduru ilə mama-ginekoloq tərəfindən steril şəraitdə götürülür.
Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq adətən tələb olunmur, lakin prosedurdan əvvəl həkimin göstərişlərinə əməl edilməlidir.
Xəstə qəbul etdiyi bütün dərmanlar, xüsusilə antikoaqulyantlar barədə həkimə məlumat verməlidir.
Nümunə xüsusi steril konteynerdə laboratoriyaya mümkün qədər qısa müddətdə çatdırılmalıdır.
Analizin nəticələri prenatal skrininq testləri, ultrasəs müayinəsi, klassik karyotip analizi (lazım gəldikdə) və digər klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Analiz zamanı kliniki əhəmiyyəti qeyri-müəyyən olan variantlar (VUS) aşkar edilə bilər. Belə hallarda valideynlərin əlavə genetik müayinəsi tövsiyə oluna bilər. Nəticələrin tibbi genetik və mama-ginekoloq tərəfindən şərh edilməsi vacibdir.