Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

950

Molekulyar kariotipin diaqnostikası

qan

585

AZN

Təsviri:

Molekulyar kariotipin diaqnostikası – qan periferik venoz qandan əldə olunan DNT-də xromosomların bütün genom üzrə mikrodelesiya, mikroduplikasiya və digər kopiya sayının dəyişikliklərini (Copy Number Variants – CNV) yüksək dəqiqliklə aşkar edən molekulyar-genetik müayinədir. Analiz adətən xromosom mikroarrayı (Chromosomal Microarray Analysis, CMA) və ya array Comparative Genomic Hybridization (aCGH) texnologiyası ilə həyata keçirilir.

Bu üsul klassik karyotipləmə ilə görünməyən kiçik xromosom dəyişikliklərini müəyyən etməyə imkan verir və inkişaf ləngiməsi, əqli inkişaf pozğunluğu, autizm spektr pozuntuları, anadangəlmə inkişaf qüsurları və digər genetik xəstəliklərin diaqnostikasında geniş istifadə olunur.

Qeyd: Molekulyar kariotipləmə balanslaşdırılmış translokasiyaları, inversiyaları, əksər hallarda tək gen mutasiyalarını və aşağı səviyyəli mozaikliyi aşkar etmir.

Analizin göstərişləri:

İnkişaf və əqli inkişaf ləngiməsi
Autizm spektr pozuntuları
Çoxsaylı anadangəlmə inkişaf qüsurları
Səbəbi bilinməyən inkişaf geriliyi
Xromosom mikrodeletsiya və mikroduplikasiya sindromlarına şübhə
Tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə genetik müayinə
Digər genetik analizlərin nəticələrinin dəqiqləşdirilməsi

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, ailə anamnezi, klassik karyotip analizi və digər genetik müayinələrin nəticələri ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Analiz zamanı kliniki əhəmiyyəti qeyri-müəyyən olan variantlar (VUS) aşkar edilə bilər. Belə hallarda ailə üzvlərinin əlavə genetik müayinəsi tövsiyə oluna bilər. Nəticələrin tibbi genetik tərəfindən şərh edilməsi vacibdir.