Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1139

HBA Alfa Talasemiya

qan

310

AZN

Təsviri:

HBA Alfa Talassemiya analizi HBA1 və HBA2 genlərində alfa-qlobin zəncirinin sintezini pozan delesiya və ya digər genetik dəyişiklikləri aşkar etmək üçün aparılan molekulyar-genetik müayinədir. Alfa talassemiya irsi qan xəstəliyi olub, hemoglobinin tərkibindəki alfa-qlobin zəncirlərinin sintezinin azalması və ya olmaması ilə xarakterizə olunur.

Xəstəliyin klinik gedişi mutasiyanın növündən və zədələnmiş genlərin sayından asılıdır. Alfa talassemiya simptomsuz daşıyıcılıqdan ağır HbH xəstəliyinə və ya Hb Bart's hidrops fetalis sindromuna qədər müxtəlif formalarda müşahidə oluna bilər.

Analizin göstərişləri:

Alfa talassemiya şübhəsi
Mikrositar və hipoxrom anemiyanın səbəbinin araşdırılması
Talassemiya daşıyıcılığının müəyyən edilməsi
Ailə planlaşdırılması və nikahöncəsi genetik müayinə
Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı hər iki valideynin genetik qiymətləndirilməsi
Ailəsində talassemiya olan şəxslərin müayinəsi
Hematoloq və ya tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) və ya laboratoriyanın qəbul etdiyi digər genetik material götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri qanın ümumi analizi, eritrosit indeksləri (MCV, MCH), hemoglobin elektroforezi, HPLC, ferritin və digər hematoloji göstəricilərlə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə ailə üzvlərinin müayinəsi və tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur.