Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1138

Charcot-Marie-Tooth sindromu (CMT)

qan

310

AZN

Təsviri:

Charcot–Marie–Tooth (CMT) sindromu periferik sinir sistemini zədələyən irsi neyropatiyalar qrupudur. Xəstəlik əzələ zəifliyi, ayaq və əl əzələlərinin tədricən atrofiyası, hissiyat pozğunluğu, yerimə çətinliyi və ayaq deformasiyaları ilə xarakterizə olunur.

CMT-nin müxtəlif genetik formaları mövcuddur. Ən geniş yayılmış səbəb PMP22 geninin duplikasiyasıdır (CMT1A). Bundan əlavə PMP22 delesiyası (HNPP), MPZ, GJB1 (Connexin 32), MFN2 və digər genlərdəki mutasiyalar da xəstəliyə səbəb ola bilər.

Genetik analiz CMT ilə əlaqəli genlərdə mutasiya, duplikasiya və ya delesiyaların aşkar edilməsi üçün aparılır və diaqnozun təsdiqlənməsində mühüm rol oynayır.

Analizin göstərişləri:

İrsi periferik neyropatiya şübhəsi
Əl və ayaqlarda əzələ zəifliyi və atrofiyası
Ayaq deformasiyaları (pes cavus, çəkicvari barmaqlar və s.)
Hissiyat pozğunluğu və reflekslərin azalması
Ailə anamnezində Charcot–Marie–Tooth sindromunun olması
Elektromioqrafiya (EMQ/ENMG) nəticələrinin irsi neyropatiyanı düşündürməsi
Nevroloq və ya tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) və ya laboratoriyanın qəbul etdiyi digər genetik material götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri nevroloji müayinə, elektroneyromioqrafiya (ENMG/EMQ), ailə anamnezi və digər klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur.