Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1136

DiGeorge sindromu

qan

310

AZN

Təsviri:

DiGeorge sindromu (22q11.2 delesiya sindromu) 22-ci xromosomun uzun qolunun 22q11.2 bölgəsində mikrodeletsiya (kiçik xromosom itkisi) nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir. Xəstəlik ürəyin anadangəlmə qüsurları, immunçatışmazlıq, damaq anomaliyaları, inkişaf və nitq ləngiməsi, öyrənmə çətinlikləri və hipokalsemiya ilə xarakterizə oluna bilər. Xəstəliyin klinik əlamətləri şəxsdən şəxsə fərqli dərəcədə ifadə oluna bilər.

Genetik analiz 22q11.2 bölgəsində delesiyanın aşkar edilməsi üçün aparılır və diaqnozun təsdiqlənməsində əsas rol oynayır. Müayinə MLPA, FISH, xromosom mikroarrayı (CMA) və ya digər molekulyar-genetik üsullarla həyata keçirilə bilər.

Analizin göstərişləri:

DiGeorge sindromuna klinik şübhə
Anadangəlmə ürək qüsurları
Təkrarlayan infeksiyalar və immunçatışmazlıq
Hipokalsemiya və paratiroid vəzilərinin funksional pozğunluqları
Damaq yarığı və ya damaq çatışmazlığı
İnkişaf və nitq ləngiməsi
Tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə genetik müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) və ya laboratoriyanın qəbul etdiyi digər genetik material götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, exokardioqrafiya, immunoloji müayinələr, kalsium və parathormon göstəriciləri və digər genetik müayinələrin nəticələri ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti və ailə üzvlərinin genetik qiymətləndirilməsi tövsiyə olunur.