Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1131

Ailəvi aralıq dənizi qızdırması (FMF)

qan

210

AZN

Təsviri:

Ailəvi Aralıq dənizi qızdırması (Familial Mediterranean Fever, FMF) MEFV genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranan irsi autoinflamator xəstəlikdir. Xəstəlik təkrarlanan qızdırma tutmaları, qarın, döş qəfəsi və oynaq ağrıları ilə xarakterizə olunur. Müalicə olunmadıqda bəzi hallarda amiloidoz və böyrək zədələnməsi kimi ağırlaşmalar inkişaf edə bilər.

FMF genetik analizi MEFV genində rast gəlinən patogen mutasiyaların aşkar edilməsi üçün aparılır və xəstəliyin diaqnostikası, daşıyıcılığın müəyyən edilməsi və ailə planlaşdırılması məqsədilə istifadə olunur.

Analizin göstərişləri:

Təkrarlayan səbəbi bilinməyən qızdırma tutmaları
Təkrarlayan qarın, döş qəfəsi və ya oynaq ağrıları
FMF xəstəliyinə klinik şübhə
Ailəsində FMF olan şəxslərin müayinəsi
FMF daşıyıcılığının müəyyən edilməsi
Ailə planlaşdırılması və genetik məsləhət
Revmatoloq və ya tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) və ya laboratoriyanın qəbul etdiyi digər genetik material götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, ailə anamnezi, C-reaktiv zülal (CRP), eritrositlərin çökmə sürəti (EÇS), Serum Amiloid A (SAA) və digər laborator göstəricilərlə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Genetik nəticələrin tibbi genetik və ya revmatoloq tərəfindən şərh edilməsi tövsiyə olunur.