Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1130

Aneuplodiyaların təyini - T13, 18, 21, X/Y

qan

250

AZN

Təsviri:

Aneuploidiyaların təyini – T13, T18, T21, X/Y analizi xromosom sayındakı dəyişikliklərin (aneuploidiyaların) aşkarlanması üçün aparılan molekulyar-genetik və ya sitogenetik müayinədir. Analiz əsasən aşağıdakı xromosom anomaliyalarını müəyyən etmək üçün istifadə olunur:

Trizomiya 13 (Patau sindromu)
Trizomiya 18 (Edvards sindromu)
Trizomiya 21 (Daun sindromu)
Cinsi xromosom aneuploidiyaları (X/Y) – məsələn, Turner sindromu (45,X), Klaynfelter sindromu (47,XXY), 47,XXX və 47,XYY.

Analiz istifadə olunan metoddan (məsələn, QF-PCR, FISH və ya digər molekulyar-genetik üsullar) asılı olaraq amniotik maye, xorion xovları, abort materialı və ya digər prenatal nümunələrdə, həmçinin bəzi hallarda periferik qanda aparıla bilər.

Qeyd: Bu analiz yalnız göstərilən xromosom anomaliyalarını qiymətləndirir və bütün genetik xəstəlikləri istisna etmir.

Analizin göstərişləri:

Prenatal diaqnostika
Prenatal skrininqdə yüksək risk nəticəsi
Ultrasəs müayinəsində xromosom anomaliyasına şübhəli əlamətlərin aşkarlanması
Təkrarlanan hamiləlik itkilərinin araşdırılması
Döldə xromosom anomaliyası şübhəsi
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə genetik müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün laboratoriyanın tələbinə uyğun olaraq amniotik maye, xorion xovları, abort materialı, periferik qan və ya digər uyğun biomaterial götürülür.
Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq tələb olunmur.
Nümunə steril şəraitdə və müvafiq tibbi prosedurlara uyğun şəkildə götürülməlidir.
Analizdən əvvəl hamiləliyin dəqiq həftəsi, ultrasəs nəticələri və digər klinik məlumatlar laboratoriyaya təqdim edilməlidir.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri ultrasəs müayinəsi, prenatal skrininq testləri (Double Test, Triple Test, NIPT), karyotip analizi və digər genetik müayinələrin nəticələri ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur.