Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1128

Miotonik distrofiya sindromu (MD)

qan

210

AZN

Təsviri:

Miotonik distrofiya (Myotonic Dystrophy, MD) irsi, proqressiv sinir-əzələ xəstəliyidir və əzələlərin boşalmasının ləngiməsi (miotoniya), əzələ zəifliyi və atrofiyası ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik təkcə skelet əzələlərini deyil, həm də ürək, göz, endokrin sistem və digər orqanları zədələyə bilər.

Miotonik distrofiyanın iki əsas forması mövcuddur:

MD1 (Steinert xəstəliyi) – DMPK genində CTG trinukleotid təkrarlarının artması ilə əlaqədardır.
MD2 – CNBP (ZNF9) genində CCTG tetranukleotid təkrarlarının artması ilə əlaqədardır.

Genetik analiz bu genlərdə təkrar sayının artmasını müəyyən edərək diaqnozun təsdiqlənməsində əsas rol oynayır.

Analizin göstərişləri:

Miotonik distrofiya şübhəsi
Miotoniya (əzələlərin boşalmasının gecikməsi)
Proqressiv əzələ zəifliyi və atrofiyası
Erkən yaşda katarakta ilə birlikdə əzələ simptomları
Ürək ritm pozğunluqları ilə müşayiət olunan irsi sinir-əzələ xəstəlikləri
Ailə anamnezində miotonik distrofiya olması
Nevroloq və ya tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) və ya laboratoriyanın qəbul etdiyi digər genetik material götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, elektroneyromioqrafiya (ENMG/EMQ), ailə anamnezi və digər müayinələrin nəticələri ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur, çünki xəstəlik autosom-dominant tipdə irsən ötürülür.