Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1127

Gilbert sindromu (GS)

qan

210

AZN

Təsviri:

Gilbert sindromu (GS) UGT1A1 genində olan genetik dəyişiklik nəticəsində yaranan irsi, xoşxassəli metabolik pozğunluqdur. Bu zaman qaraciyərdə bilirubinin qlükuronidləşməsi zəifləyir və qanda qeyri-birləşmiş (indirekt) bilirubinin səviyyəsi dövri olaraq yüksələ bilər.

Gilbert sindromu adətən ciddi qaraciyər xəstəliyi hesab olunmur və əksər hallarda xüsusi müalicə tələb etmir. Lakin aclıq, stress, infeksiyalar, ağır fiziki yüklənmə və bəzi dərmanlar bilirubin səviyyəsinin artmasına və yüngül sarılığın yaranmasına səbəb ola bilər.

Genetik analiz UGT1A1 genində Gilbert sindromu ilə əlaqəli polimorfizmləri və ya mutasiyaları aşkar edərək diaqnozun təsdiqlənməsinə kömək edir.

Analizin göstərişləri:

Səbəbi bilinməyən qeyri-birləşmiş (indirekt) hiperbilirubinemiya
Təkrarlayan yüngül sarılıq
Gilbert sindromunun diaqnostikasının təsdiqlənməsi
Qaraciyər xəstəliklərinin differensial diaqnostikası
UGT1A1 fermentinin fəaliyyəti ilə əlaqəli dərman müalicəsinin planlaşdırılması
Tibbi genetik və ya qastroenteroloqun göstərişi ilə genetik müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) və ya laboratoriyanın qəbul etdiyi digər genetik material götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri ümumi bilirubin, birbaşa və qeyri-birləşmiş bilirubin, ALT, AST, ALP, GGT və digər qaraciyər funksiyası göstəriciləri ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət genetik nəticə Gilbert sindromunu təsdiqləyir və nəticələrin tibbi genetik və ya qastroenteroloq tərəfindən şərh edilməsi tövsiyə olunur.