Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1088am

Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter

amnion maye

200

AZN

Təsviri:

Triscore (X/Y/21) amniosentez yolu ilə əldə olunan amnion mayesindəki döl hüceyrələrində aparılan molekulyar-genetik analizdir. Müayinə aşağıdakı xromosom anomaliyalarının sürətli diaqnostikası üçün istifadə olunur:

Daun sindromu – Trizomiya 21
Turner sindromu – Monosomiya X (45,X)
Klaynfelter sindromu – 47,XXY

Analiz adətən QF-PCR texnologiyası ilə həyata keçirilir və klassik karyotipləmə ilə müqayisədə daha qısa müddətdə nəticə əldə etməyə imkan verir.

Qeyd: Bu analiz yalnız 21-ci xromosom və X/Y cinsi xromosomları üzrə göstərilən anomaliyaları qiymətləndirir və bütün xromosom və ya genetik xəstəlikləri aşkar etmir.

Analizin göstərişləri:

Prenatal skrininqdə (NIPT, Double Test, Triple Test) yüksək risk nəticəsi
Ultrasəs müayinəsində xromosom anomaliyasına şübhəli əlamətlərin aşkarlanması
Ana yaşının yüksək olması ilə əlaqədar prenatal diaqnostika
Döldə Daun, Turner və ya Klaynfelter sindromuna şübhə
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə prenatal diaqnostika

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün amnion mayesi nümunəsi amniosentez proseduru ilə mama-ginekoloq tərəfindən steril şəraitdə götürülür.
Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq adətən tələb olunmur, lakin prosedurdan əvvəl həkimin göstərişlərinə əməl edilməlidir.
Xəstə qəbul etdiyi bütün dərmanlar, xüsusilə antikoaqulyantlar barədə həkimə məlumat verməlidir.
Nümunə xüsusi steril konteynerdə laboratoriyaya mümkün qədər qısa müddətdə çatdırılmalıdır.
Analizin nəticələri prenatal skrininq testləri, ultrasəs müayinəsi, klassik karyotip analizi və digər klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Müsbət nəticə aşkar edildikdə nəticələrin tibbi genetik və mama-ginekoloq tərəfindən qiymətləndirilməsi, zərurət olduqda əlavə sitogenetik və ya molekulyar-genetik müayinələrin aparılması tövsiyə olunur.