Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1088

Triscore (X/Y/21) Daun,Turner,Klaynfelter

qan

200

AZN

Təsviri:

Triscore (X/Y/21) periferik venoz qan nümunəsində aparılan molekulyar-genetik analiz olub, ən çox rast gəlinən aşağıdakı xromosom anomaliyalarının aşkarlanması üçün istifadə edilir:

Daun sindromu – Trizomiya 21
Turner sindromu – Monosomiya X (45,X)
Klaynfelter sindromu – 47,XXY

Analiz istifadə olunan laborator metodologiyadan asılı olaraq QF-PCR və ya digər molekulyar-genetik üsullarla aparılır. Müayinə xromosom anomaliyalarının diaqnostikası və ya təsdiqlənməsi məqsədilə istifadə olunur.

Qeyd: Bu analiz yalnız 21-ci xromosom və X/Y cinsi xromosomları üzrə göstərilən anomaliyaları qiymətləndirir və bütün genetik xəstəlikləri aşkar etmir.

Analizin göstərişləri:

Daun, Turner və ya Klaynfelter sindromuna klinik şübhə
İnkişaf və ya əqli inkişaf ləngiməsi
Cinsi inkişaf pozğunluqları
Sonsuzluğun genetik səbəblərinin araşdırılması
Xromosom anomaliyalarının təsdiqlənməsi
Tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə genetik müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, karyotip analizi, digər molekulyar-genetik müayinələr və ailə anamnezi ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur.