Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1137

Spinal əzələ atrofiyası (SMA)

qan

310

AZN

Təsviri:

Spinal əzələ atrofiyası (Spinal Muscular Atrophy, SMA) SMN1 genində baş verən delesiya və ya mutasiyalar nəticəsində yaranan autosom-resessiv irsi sinir-əzələ xəstəliyidir. Xəstəlik onurğa beyninin ön buynuzundakı motor neyronların zədələnməsi ilə xarakterizə olunur və nəticədə proqressiv əzələ zəifliyi, əzələ atrofiyası və hərəkət qabiliyyətinin azalmasına səbəb olur.

Genetik analiz əsasən SMN1 geninin delesiyasını və ya mutasiyalarını, həmçinin SMN2 geninin nüsxə sayını müəyyən edir. SMN2 nüsxələrinin sayı xəstəliyin ağırlıq dərəcəsinin proqnozlaşdırılmasında mühüm əhəmiyyət daşıyır.

Bu analiz SMA diaqnostikası, daşıyıcılığın müəyyən edilməsi və ailə planlaşdırılması məqsədilə istifadə olunur.

Analizin göstərişləri:

Spinal əzələ atrofiyası şübhəsi
Körpə və uşaqlarda əzələ zəifliyi və inkişaf ləngiməsi
Səbəbi bilinməyən əzələ atrofiyası
Ailə anamnezində SMA olması
SMA daşıyıcılığının müəyyən edilməsi
Hamiləliyin planlaşdırılması və nikahöncəsi genetik müayinə
Tibbi genetik və ya nevroloqun göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) və ya laboratoriyanın qəbul etdiyi digər genetik material götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri kliniki əlamətlər, elektroneyromioqrafiya (ENMG/EMQ), ailə anamnezi və digər genetik müayinələrlə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti tövsiyə olunur. Daşıyıcılıq aşkar edilərsə, reproduktiv risklərin qiymətləndirilməsi üçün hər iki valideynin genetik müayinəsi məqsədəuyğundur.