Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1047

Trombofiliyaya genetik meyillilik

qan

170

AZN

Təsviri:

Trombofiliyaya genetik meyillilik analizi qanın laxtalanma sistemində irsi dəyişiklikləri aşkar etmək üçün aparılan molekulyar-genetik müayinədir. Bu analiz venoz və arterial trombozlara, təkrarlanan hamiləlik itkilərinə və hamiləliyin bəzi ağırlaşmalarına səbəb ola bilən genetik variantları müəyyən etməyə kömək edir.

Müayinə laboratoriyanın istifadə etdiyi paneldən asılı olaraq aşağıdakı genlərdə ən çox rast gəlinən polimorfizmləri və mutasiyaları əhatə edə bilər:

F5 – Faktor V Leiden (G1691A)
F2 – Protrombin (G20210A)
MTHFR – C677T və A1298C
PAI-1 (SERPINE1) – 4G/5G
F13A1
FGB
ITGA2
ITGB3
MTR
MTRR
CBS və digər trombofiliya ilə əlaqəli genlər.

Qeyd: Genetik meyilliliyin aşkar olunması trombozun mütləq inkişaf edəcəyi anlamına gəlmir, lakin tromboz riskinin artdığını göstərə bilər. Risk genetik nəticələrlə yanaşı yaş, həyat tərzi, yanaşı xəstəliklər və digər risk faktorlarından da asılıdır.

Analizin göstərişləri:

Təkrarlayan venoz və ya arterial trombozlar
Gənc yaşda səbəbi bilinməyən tromboz
Təkrarlanan spontan abortlar
Hamiləliyin ağırlaşmaları (preeklampsiya, dölün inkişafdan geri qalması, plasentar çatışmazlıq)
Ailə anamnezində tromboembolik xəstəliklərin olması
Hormonal kontraseptiv və ya hormonəvəzedici müalicədən əvvəl riskin qiymətləndirilməsi
Hematoloq, mama-ginekoloq və ya tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün venoz qan nümunəsi (EDTA-li sınaq borusunda) və ya laboratoriyanın qəbul etdiyi digər genetik material götürülür.
Xüsusi aclıq tələb olunmur, lakin digər analizlərlə birlikdə aparıldıqda 8–12 saat acqarına qan verilməsi tövsiyə olunur.
Analizdən əvvəl xüsusi hazırlıq tələb edilmir.
Qan götürülməzdən əvvəl 10–15 dəqiqə sakit vəziyyətdə istirahət etmək tövsiyə olunur.
Əgər xəstəyə əvvəllər sümük iliyi transplantasiyası və ya qan köçürülməsi aparılıbsa, bu barədə laboratoriyaya məlumat verilməlidir.
Analizin nəticələri koaquloqram, Protein C, Protein S, Antitrombin III, lupus antikoaqulyantı, antifosfolipid anticisimləri və digər klinik-laborator göstəricilərlə birlikdə qiymətləndirilməlidir. Genetik nəticələr ömür boyu dəyişmir, buna görə analiz adətən yalnız bir dəfə aparılır. Nəticələrin hematoloq və ya tibbi genetik tərəfindən şərh edilməsi tövsiyə olunur.