Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1009

Trisomiyalar 13/18/21; Y xromosomunun təyini; X/Y aneuploidiyaları; mikrodelesiyalar

qan

1290

AZN

Təsviri:

Trisomiyalar 13/18/21; Y xromosomunun təyini; X/Y aneuploidiyaları; mikrodelesiyalar analizi dölün və ya digər biomaterialın DNT-sində ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyaları və seçilmiş mikrodelesiya sindromlarının aşkarlanması üçün aparılan molekulyar-genetik müayinədir. Analiz istifadə olunan metoddan asılı olaraq QF-PCR, MLPA, xromosom mikroarrayı (CMA) və ya digər molekulyar-genetik texnologiyalarla həyata keçirilə bilər.

Müayinə aşağıdakı dəyişiklikləri qiymətləndirir:

Trizomiya 13 (Patau sindromu)
Trizomiya 18 (Edvards sindromu)
Trizomiya 21 (Daun sindromu)
Y xromosomunun mövcudluğunun təyini (dölün cinsinin genetik müəyyən edilməsi)
X/Y cinsi xromosom aneuploidiyaları, o cümlədən:Turner sindromu (45,X)
Klaynfelter sindromu (47,XXY)
Triple X sindromu (47,XXX)
47,XYY sindromu
Seçilmiş mikrodelesiya sindromları (istifadə olunan test panelindən asılı olaraq, məsələn: 22q11.2 delesiya (DiGeorge sindromu), 1p36 delesiya sindromu, Cri-du-chat (5p-), Prader–Willi/Angelman (15q11-q13) və digər mikrodelesiyalar).

Qeyd: Analizin əhatə etdiyi mikrodelesiyaların siyahısı istifadə olunan test panelindən və laboratoriyanın metodologiyasından asılı olaraq dəyişə bilər. Bu analiz bütün genetik xəstəlikləri və ya bütün mikrodelesiya sindromlarını aşkar etmir.

Analizin göstərişləri:

Prenatal skrininqdə yüksək risk nəticəsi
Ultrasəs müayinəsində dölün inkişaf qüsurlarının aşkarlanması
Döldə xromosom və ya mikrodelesiya sindromlarına şübhə
Ailə anamnezində xromosom və ya mikrodelesiya sindromlarının olması
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə prenatal diaqnostika
Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyalarının və seçilmiş mikrodelesiyaların kompleks qiymətləndirilməsi

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün laboratoriyanın tələbinə uyğun olaraq amnion mayesi, xorion xovları, abort materialı, periferik qan və ya digər uyğun biomaterial götürülür.
Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq tələb olunmur.
Nümunə steril şəraitdə və laboratoriyanın tələblərinə uyğun şəkildə götürülməlidir.
Prenatal müayinə zamanı hamiləliyin dəqiq həftəsi, ultrasəs müayinəsinin nəticələri və digər klinik məlumatlar laboratoriyaya təqdim edilməlidir.
Analizin nəticələri ultrasəs müayinəsi, prenatal skrininq testləri (NIPT, Double Test, Triple Test), klassik karyotip analizi və ya xromosom mikroarrayı (CMA) kimi əlavə genetik müayinələrin nəticələri ilə birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti və zərurət olduqda əlavə diaqnostik müayinələrin aparılması tövsiyə olunur.