Kod:

Xidmət:

Material:

Qiymət:

1008

Trisomiyalar 13/18/21; Y xromosomunun təyini; X/Y aneuploidiyaları

qan

650

AZN

Təsviri:

Trisomiyalar 13/18/21; Y xromosomunun təyini; X/Y aneuploidiyaları analizi dölün və ya digər biomaterialın xromosom tərkibində ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyalarının sürətli aşkarlanması üçün aparılan molekulyar-genetik müayinədir. Analiz adətən QF-PCR və ya digər molekulyar-genetik üsullarla həyata keçirilir.

Müayinə aşağıdakı xromosom anomaliyalarını müəyyən edir:

Trizomiya 13 (Patau sindromu)
Trizomiya 18 (Edvards sindromu)
Trizomiya 21 (Daun sindromu)
Y xromosomunun mövcudluğunun təyini (dölün cinsinin genetik müəyyən edilməsi)
X/Y cinsi xromosom aneuploidiyaları, o cümlədən:Turner sindromu (45,X)
Klaynfelter sindromu (47,XXY)
Triple X sindromu (47,XXX)
47,XYY sindromu

Bu analiz prenatal diaqnostikada və ya digər klinik hallarda ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyalarının sürətli diaqnostikası üçün istifadə olunur.

Qeyd: Analiz yalnız göstərilən xromosom anomaliyalarını qiymətləndirir və bütün xromosom və ya genetik xəstəlikləri aşkar etmir.

Analizin göstərişləri:

Prenatal skrininqdə yüksək risk nəticəsi
Ultrasəs müayinəsində xromosom anomaliyasına şübhəli əlamətlərin aşkarlanması
Döldə ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyalarının sürətli diaqnostikası
Xromosom anomaliyalarının təsdiqlənməsi
Tibbi genetik və ya mama-ginekoloqun göstərişi ilə genetik müayinə

Verilmə qaydaları:

Analiz üçün laboratoriyanın tələbinə uyğun olaraq amnion mayesi, xorion xovları, abort materialı, periferik qan və ya digər uyğun biomaterial götürülür.
Xüsusi aclıq və ya əlavə hazırlıq tələb olunmur.
Nümunə müvafiq steril şəraitdə və laboratoriyanın tələblərinə uyğun şəkildə götürülməlidir.
Əgər analiz prenatal məqsədlə aparılırsa, hamiləliyin dəqiq həftəsi və ultrasəs müayinəsinin nəticələri laboratoriyaya təqdim edilməlidir.
Analizin nəticələri ultrasəs müayinəsi, prenatal skrininq testləri (NIPT, Double Test, Triple Test), klassik karyotip analizi və digər klinik məlumatlarla birlikdə qiymətləndirilməlidir.
Müsbət nəticə aşkar edildikdə tibbi genetik məsləhəti və zərurət olduqda əlavə sitogenetik və ya molekulyar-genetik müayinələrin aparılması tövsiyə olunur.