Daun sindromuna klinik şübhə

İnkişaf ləngiməsi və xarakterik fenotipik əlamətlər

Prenatal müayinələrdə yüksək risk nəticəsi olduqda diaqnozun təsdiqlənməsi

Xromosom anomaliyalarının differensial diaqnostikası

Tibbi genetik mütəxəssisinin göstərişi ilə genetik müayinə

Ailə planlaşdırılması məqsədilə genetik qiymətləndirmə