NIPT Тест
NIPT тест - определяет риск развития синдрома Дауна и других генетических заболеваний у плода.
Консультация
врача-генетика
С 9 недели
беременности
10 мл крови
ответ в течении
4-9 рабочих дней
В нашем центре определяется 3 панели НИПТ
T21, T18, T13; Определение Y-хромосомы - 600 AZN
T21, T18, T13; Аутосомные анеуплоидии, Определение Y-хромосомы - 910 AZN
T21, T18, T13; Аутосомные анеуплоидии, Y-хромосома; Микроделеции* - 1290 AZN
Все этапы теста проводится в лаборатории ЛДЦ ШАФА.
Аутосомные анеуплоидии
T21 - Синдром Дауна
T18 - Синдром Эдвардса
T13 - Синдром Патау
Синдром Тернера - Х-моносомия
Синдром тройного Х - ХХХ
Синдром Клайнфельтера - XXY
Синдром Якобса - XYY
Y-хромосома - Определение плода
Микроделеции
Синдром ДиДжорджа - 22q11
Синдром делеции 1p36
Ангельман / Праден-Вилли - 15q11
Синдром Cri-du-Chat - 5p15
Вольф-Хиршхорн - 4п16.3
Актуальные вопросы по NIPT тесту
Что такое NIPT тест?
NIPT тест помогает убедиться, что у плода отсутствуют синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные заболевания, начиная уже с 9-й недели беременности. Достоверность анализа намного выше, чем у стандартных скрининговых методов.
Анализ не несет рисков для здоровья беременной женщины и плода. Для исследования достаточно венозной крови матери.
На какой недели беременности проводится NIPT тест?
NIPT тест может выполняться на протяжении всей беременности, начиная с 9-й недели.
У некоторых беременных женщин может быть слишком мало фетальных клеток плода (cfDNA), доступных для анализа (низкая фракция плода). На это может быть несколько причин. Например женщины с высоким весом имеют увеличенный обьем крови, что может привести к разбавлению фетальных клеток в материнской плазме.
Достоверные и точные результаты доступны в тех образцах, в которых количество фетальной фракции не менее 3,5%
Какие патологии выявляет NIPT тест и цены?
N 1008 - Трисомия 13/18/21, Определение Y-хромосомы - 600 AZN
Аутосомные анеуплоидии:
Трисомия 21 - синдром Дауна
Трисомия 18 - синдром Эдвардса
Трисомия 13 - синдром Патау
Определение пола плода - Y-хромосома
N 1015 - Трисомия 13/18/21, определение Y-хромосомы, X / Y-анеуплоидии - 910 AZN
Аутосомные анеуплоидии:
Трисомия 21 - синдром Дауна
Трисомия 18 - синдром Эдвардса
Трисомия 13 - синдром Патау
Анеуплоидия половых хромосом:
Синдром Тернера - Х-моносомия
Синдром тройной Икс - XXX
Синдром Кляйнфельтера - XXY
Синдром Якоба - XYY
Определение пола плода - Y-хромосома
N 1009 - Трисомия 13/18/21, определение Y-хромосомы, X / Y-анеуплоидия, Микроделекции - 1290 AZN
Аутосомные анеуплоидии:
Трисомия 21 - синдром Дауна
Трисомия 18 - синдром Эдвардса
Трисомия 13 - синдром Патау
Определение пола плода - Y-хромосома
Анеуплоидия половых хромосом:
Синдром Тернера - Х-моносомия
Синдром тройной Икс - XXX
Синдром Кляйнфельтера - XXY
Синдром Якоба - XYY
Определение пола плода - Y-хромосома
Микроделеции:
Синдром ДиДжорджи - 22q11
Синдром делеции - 1p36
Ангелман / Прадер Вилли - 15q11
Синдром Кри-дю-Ша (Cri du chat) - 5p15
Синдром Вольфа-Хиршхорна - 4p16.3
Как проводиться подготовка к NIPT тесту и забор биоматериала?
Материалом для проведения NIPT теста является венозная кровь беременной женщины (10мл), собранная в специальные пробирки.
Процедура забора крови на ранних сроках беременности не несет риска для матери и плода.
В случае, если забор крови проводится вне ЛДЦ "ШАФА", нужно приобрести специальную пробирку в центре, в которую нужно забрать кровь и транспортировать в нашу лабораторию.
Какие показание к проведению NIPT теста?
- Возраст матери превышает 35 лет, а отца 40 лет;
- Рождение предыдущего ребенка с генетическим заболеванием;
- Мать или отец имеют диагноз связанный с хомосомными нарушениями;
- Наличие у родителей в роду наследственных заболеваний;
- Предыдущие тесты (УЗИ,биохимия и т.д) выявили симптомы генетических заболеваний;
- Повторный выкидыш при предыдущих беременностях или мертворождение;
- Когда женщина подвергается воздействию радиоактивного излучения (чрезмерное рентгеновское излучение);
- Перенесенное заболевание во время беременности;
- Употребление эмбрио-токсических веществ;
- Применение ЭКО.
Хромосомные нарушения плода могут быть и у семей вне групп риска, мы рекомендуем проходить НИПТ тест всем беременным женщинам и быть спокойным за здоровье своего ребенка.
В каких случаях не рекомендуется проводить NIPT тест?
- При трехплодной или многоплодной беременности;
- Мать имеет диагноз, связанный с трисомией;
- Если матери пересаживали костный мозг или стволовые клетки;
- Если у плода имеются показания для инвазивного исследования;
- При суррогатном материнстве или при использовании яйцеклетки донора;
Следует отметить, что точность теста NIPT снижается в следующих случаях:
- Синдром исчезающего близнеца- первоначально оценивается как беременность двойней, в последующем исчезновение плода при осмотре;
- Мозаичная хромосомная аномалия.