top of page

NIPT Тест

NIPT тест - определяет риск развития синдрома Дауна и других генетических заболеваний у плода.

nipt анализ

Консультация
врача-генетика

С 9 недели
беременности

10 мл крови

ответ в течении
4-9 рабочих дней

В нашем центре определяется 3 панели НИПТ

T21, T18, T13; Определение Y-хромосомы - 600 AZN

T21, T18, T13; Аутосомные анеуплоидии, Определение Y-хромосомы - 910 AZN 

T21, T18, T13; Аутосомные анеуплоидии, Y-хромосома; Микроделеции* - 1290 AZN 

 

Все этапы теста проводится в лаборатории ЛДЦ ШАФА.

Аутосомные анеуплоидии

T21 - Синдром Дауна
T18 - Синдром Эдвардса
T13 - Синдром Патау

Синдром Тернера - Х-моносомия
Синдром тройного Х - ХХХ
Синдром Клайнфельтера - XXY
Синдром Якобса - XYY
Y-хромосома - Определение плода

Микроделеции

Синдром ДиДжорджа - 22q11
Синдром делеции 1p36
Ангельман / Праден-Вилли - 15q11
Синдром Cri-du-Chat - 5p15
Вольф-Хиршхорн - 4п16.3

Актуальные вопросы по NIPT тесту

Что такое NIPT тест?

NIPT тест помогает убедиться, что у плода отсутствуют синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие хромосомные заболевания, начиная уже с 9-й недели беременности. Достоверность анализа намного выше, чем у стандартных скрининговых методов.​

Анализ не несет рисков для здоровья беременной женщины и плода. Для исследования достаточно венозной крови матери.

На какой недели беременности проводится NIPT тест?

NIPT тест может выполняться на протяжении всей беременности, начиная с 9-й недели.

У некоторых беременных женщин может быть слишком мало фетальных клеток плода (cfDNA), доступных для анализа (низкая фракция плода). На это может быть несколько причин. Например женщины с высоким весом имеют увеличенный обьем крови, что может привести к разбавлению фетальных клеток в материнской плазме.​

Достоверные и точные результаты доступны в тех образцах, в которых количество фетальной фракции не менее 3,5%

Какие патологии выявляет NIPT тест и цены?

N 1008 - Трисомия 13/18/21, Определение Y-хромосомы - 600 AZN

Аутосомные анеуплоидии:

Трисомия 21 - синдром Дауна

Трисомия 18 - синдром Эдвардса

Трисомия 13 - синдром Патау

Определение пола плода - Y-хромосома

N 1015 - Трисомия 13/18/21, определение Y-хромосомы, X / Y-анеуплоидии - 910 AZN

Аутосомные анеуплоидии:

Трисомия 21 - синдром Дауна

Трисомия 18 - синдром Эдвардса

Трисомия 13 - синдром Патау

Анеуплоидия половых хромосом:

Синдром Тернера - Х-моносомия

Синдром тройной Икс -  XXX

Синдром Кляйнфельтера - XXY
Синдром Якоба - XYY

Определение пола плода - Y-хромосома

N 1009 - Трисомия 13/18/21, определение Y-хромосомы, X / Y-анеуплоидия, Микроделекции - 1290 AZN

Аутосомные анеуплоидии:

Трисомия 21 - синдром Дауна

Трисомия 18 - синдром Эдвардса

Трисомия 13 - синдром Патау

Определение пола плода - Y-хромосома

Анеуплоидия половых хромосом:

Синдром Тернера - Х-моносомия

Синдром тройной Икс -  XXX

Синдром Кляйнфельтера - XXY
Синдром Якоба - XYY

Определение пола плода - Y-хромосома

Микроделеции:

Синдром ДиДжорджи - 22q11

Синдром делеции - 1p36

Ангелман / Прадер Вилли - 15q11
Синдром Кри-дю-Ша (Cri du chat) - 5p15

Синдром Вольфа-Хиршхорна - 4p16.3

Как проводиться подготовка к NIPT тесту и забор биоматериала?

Материалом для проведения NIPT теста является венозная кровь беременной женщины (10мл), собранная в специальные пробирки.

Процедура забора крови на ранних сроках беременности не несет риска для матери и плода. ​

В случае, если забор крови проводится вне ЛДЦ "ШАФА", нужно приобрести специальную пробирку в центре, в которую нужно забрать кровь и транспортировать в нашу лабораторию.

Какие показание к проведению NIPT теста?

- Возраст матери превышает 35 лет, а отца 40 лет;

- Рождение предыдущего ребенка с генетическим заболеванием;

- Мать или отец имеют диагноз связанный с хомосомными нарушениями;

- Наличие у родителей в роду наследственных заболеваний;

- Предыдущие тесты (УЗИ,биохимия и т.д) выявили симптомы генетических заболеваний;

- Повторный выкидыш при предыдущих беременностях или мертворождение;

- Когда женщина подвергается воздействию радиоактивного излучения (чрезмерное рентгеновское излучение); 

- Перенесенное заболевание во время беременности;

- Употребление эмбрио-токсических веществ;

- Применение ЭКО.

 

Хромосомные нарушения плода могут быть и у семей вне групп риска, мы рекомендуем проходить НИПТ тест всем беременным женщинам и быть спокойным за здоровье своего ребенка.

В каких случаях не рекомендуется проводить NIPT тест?

- При трехплодной или многоплодной беременности;

- Мать имеет диагноз, связанный с трисомией;

- Если матери пересаживали костный мозг или стволовые клетки;

- Если у плода имеются показания для инвазивного исследования;

- При суррогатном материнстве или при использовании яйцеклетки донора;

 

Следует отметить, что точность теста NIPT снижается в следующих случаях:

- Синдром исчезающего близнеца- первоначально оценивается как беременность двойней, в последующем  исчезновение плода при осмотре;

- Мозаичная хромосомная аномалия.

bottom of page