Что должны знать генетически совместимые родители во время планирования беременности?

На данный момент это единственный генетический тест который позволяет определить риск рождения ребенка с наследственными генетическими заболеваниями.

Важно знать что обычное УЗИ и биохимический скрининг не дает информацию о существующих врожденных генетических заболеваниях.

 

Почему GCT тест называется тестом совместимости?

На раннем сроке беременности или до беременности данный тест на совместимость проверяет 420 генов у пар, определяет наличие генетических заболеваний у носителей и на основании выявленных мутаций заранее рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

 

Кто может сдать GCT тест?

• На раннем сроке беременности или до беременности если в анамнезе семьи есть генетические заболевания;

• Каждый человек является носителем минимум 8-ми генетических заболеваний. Во время планирования исскуственного оплодотворения и для определения здоровья будущего ребенка, если будут использованы свои генетические клетки,сперма донора или яйцеклетки донора то обязательно нужно выяснить носителем какого генетического заболевания является донор или сам человек;

• Для выяснения носителем каких генетических заболеваний является пара.

 

Моногенные заболевания:

Аутосомно-рецессивные и связанные с Х хромосомой генетические заболевания приводят к более тяжелым патологиям.

На основании исследований было определено что синдром Дауна выявляется после рождения в 1 случае из 800, а при моногенном заболевании в 1 случае из 100.

 

 Соотношение распространенных моногенных заболеваний на основании GCS теста:

• Cystic Fibrosis – 1/25

• Spinal Muscular Atrophy – 1/50

• Autosomal ressesive polycystic kidney disease – 1/70

• Non-syndromic hereditary sensorineural hearing loss – 1/80

• Mucopolysaccharidosis – 1/80

• Sickle-cell anemia – 1/150

• Gauchers disease – 1/200

• Fragile-X syndrome – 1/250

• Beta thalassemia –1/300

 

Что делать если в результате GCS теста выявилась геническая мутация?

• Консультация с врачем Генетиком.

• Планирование естественной беременности под контролем врача Генетика путем пренатальной генетической диагностики или при помощи PGD - преимплатационной генетической диагностики отобрать здоровый эмбрион и с помощью IVF провести исскуственное оплодотворение.