Делеция, микроделеция, субмикроскопическая делеция, мозаицизм, инерция и т. д.

Выявление изменений в количестве и структуре хромосом

Интерпретация более 600 генетических заболеваний, связанных с кариотипом человека

Диагностика семейных пар для предотвращения генетических заболеваний

Выяснение генетических причин неразвивающейся беременности

Выявление детских заболеваний связанных с кариотипом для предотвращения осложнений в зрелом возрасте