NIPT Test Şəfa klinikasinda

NIPT Test

NIPT test - döldə Daun sindromu və digər genetik xəstəliklərin inkişaf riskini təyin edir

Mərkəzimizdə NIPT testin üç paneli keçirilir:

T21, T18, T13; Y xromosom təyini

T21, T18, T13; Autosom aneuploidiyalar, Y xromosom

T21, T18, T13; Autosom aneuploidiyalar, Y xromosom; Mikrodelesiyalar

Autosom aneuploidiyalar 

T21 - Daun sindromu T18 - Edvards sindromu T13 - Patau sindromu

Turner sindromu - X monosomiya Triple X sindromu - XXX Kleinfelter sindomu - XXY

Jacob's sindromu - XYYY xromosom - Dölün təyini

Mikodelesiyalar

DiGeorge sindromu - 22q111p36 delesiya sindromuAngelman/Praden-Willi - 15q11Cri-du-Chat sindromu - 5p15Wolf-Hirschhourn - 4p16.3

Testin bütün mərhələləri ŞƏFA MDM-in laboratoriyasında aparılır.

NIPT test haqqında verilən ən aktual sual-cavablar

NIPT Test nədir?

NIPT Test - hamilə qadınlarda hamiləliyin erkən həftələrindən dölün müəyyən xromosom anomaliyalarının skrininqidir.

NIPT Test hamiləliyin hansı həftəsində aparılır?

NİPT Test - 9-cu həftədən başlayaraq ana qanında dölün hüceyrə xarici plasental DNT-nin  (cffDNA) aşkarlanması ilə (fetal fraksiya ≥3.5%) aparılır.

Bəzi hamilələrdə fetal DNT miqdarı (cffDNA) az ola bilər, məsələn artıq çəkili qadınların plazmasında qan həcminin artması hüceyrə xarici plasentar DNT miqdarının faiz nisbətinin aşağı düşməsinə səbəb olur.Dəqiq və etibarlı nəticələr fetal fraksiyanın ≥3.5% olduğu zaman mümkündür.

NIPT Test hansı patologiyaları aşkarlayır

N 1008 - Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini

Autosom aneuploidiyalar:

Trisomiya 21 - Daun sindromu

Trisomiya 18 - Edvards sindromu

Trisomiya 13 - Patau sindromu

Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom

N 1015 - Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları

Autosom aneuploidiyalar:

Trisomiya 21 - Daun sindromu

Trisomiya 18 - Edvards sindromu

Trisomiya 13 - Patau sindromu​

Cinsi xromosom aneuploidiyaları:

Turner sindromu - X monosomiya

Triple X sindromu - XXX

Kleinfelter sindromu - XXYJakob's sindromu - XYY

Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom

N 1009 - Trisomiyalar 13/18/21, Y xromsom təyini, X/Y aneuploidiyaları, Mikrodelesiyalar

Autosom aneuploidiyalar:

Trisomiya 21 - Daun sindromu

Trisomiya 18 - Edvards sindromu

Trisomiya 13 - Patau sindromu

Cinsi xromosom aneuploidiyaları:

Turner sindromu - X monosomiya

Triple X sindromu - XXX

Kleinfelter sindromu - XXYJakob's sindromu - XYY

Dölün cinsiyyətinin təyini - Y xromosom

Mikrodelesiyalar:

DiGeorge sindromu - 22q11

Delesiya sindromu - 1p36

Angelman / Prader Willi - 15q11Cri-du-Chat sindromu - 5p15

Wolf-Hirschhorn sindromu - 4p16.3

NIPT Testə  hazırlıq necədi və lazım olan nümunə necə götürülür?

Hamiləliyin erkən həftəsində anadan 10 ml qan götürülməsi ana və döl üçün risk daşımır.

Atadan heç bir nümunə tələb olunmur. Əgər qan götürülməsi prosesi ŞƏFA MDM-də aparılmırsa, bizim mərkəzdən xüsusi sınaq şüşəsi əldə edilməli, qan həmin sınaq şüşəsinə yığılmalı və bizim laboratoriyaya çatdırılmalıdır.

NIPT Testi verilmə göstərişləri hansılardır?

- Ananın yaşının 35 və daha çox olması;

- Daha öncədən trisomiyalı hamiləlik olması;

- İkili, üçlü, dördlü skrininq testlərin nəticələrində şübhə olub təsdiqlənməsinə ehtiyac yarandıqda;

- Aneuploidiya riskinin olması göstərən ultrasəs müayinə nəticəsi;

- Hamiləliyin baş tutması üçün köməkçi reproduktiv üsullardan (süni mayalanma) istifadə olunduqda;

- İnvaziv test ilə plasenta previa, düşük riski və hepatit B kimi əks göstərişlərin olduğu zaman;

- Cütlükdə öncədən kariotip testi nəticəsində müəyyən xromosom anomaliyaları ilə əlaqəli diaqnoz olduqda;

- Valideynlərin nəslində xromosom patologiyalı xəstələr olduqda;

- Əvvəlki hamiləliklərdə təkrarlanan düşük  və ölü doğum müşahidə olunduqda;

- Valideynlərdən birinin trisomiya riskini artıran balanslaşmış translokasiya daşıyıcısı olması;

- Rh uyğunsuzluğu;

- Diaqnostika və müalicə üçün fetal cinsiyyətin bilinməsi gərəkli olan hallarda 

a) X xromsomla ilişkili keçən xəstəliklər

b) kongenital adrenal hiperplaziya

- Qadın radioaktiv şüalanmaya məruz qaldıqda (normadan artıq rentgen şüalarına məruz qaldıqda);

Risk qrupuna aid olmayan ailələrdə də xromosom anomaliyalarına rast gəlinə bilər, ona görədə biz bütün hamilələrə öz övladının tam əminliklə sağlam doğulmasına görə NİPT testi təklif edirik.

NIPT Testin aparılması hansı hallarda məsləhət görülmür?

- Üçdöllü və ya çox döllü hamiləlikdə;

- Trisomiya diaqnozlu xanımlarımızda;

- Sümük iliyi transplantasiyası olunubsa;

- Orqan transplantasiyası olunubsa;

- Bədxassəli şiş diaqnozu qoyulubsa;

Qeyd etmək lazımdır ki, NIPT testin dəqiqlik faizi aşağıdakı hallarda azalır.

- Vanishing -Twin sindromu - ilkin olaraq əkiz hamiləlik kimi dəyərləndirilib, sonrakı  müayinələrdə bir dölün yoxa çıxması;

- Xromosom anomaliyasının mozaik olması (dölün və ya plasentanın yalnız bir hissəsində varsa).