Genetik uyğunluğu olan valideynlər hamiləlik planlayan zaman irsiyyət haqqında nəyi bilməlidir:

Hal-hazırda valideynlər üçün bu genetik test anadangəlmə xəstəliklə uşağın doğulma riskini yoxlamağın yeganə yoludur.

Adi ultrasəs müayinəsi və biokimyəvi skrininqlərin mövcud anadangəlmə genetik xəstəlikləri göstərmədiyini bilmək vacibdir.

 

Nə üçün müayinə uyğunluq testi adlanır?

Hamiləliyin erkən həftəsi və ya hamiləlikdən öncə bu uyğunluq testi olunaraq cütlükdə 420 gen yoxlanılıb hansı genetik xəstəlik daşıyıcılığı olduğu və təyin olunan mutasiyalara görə öncədən genetik xəstə uşaq olma ehtimalını hesablayaraq, sağlam övlada sahib olmağınıza köməklik göstərir.

 

Bu testi kimlər verə bilər?

• Hamiləliyin erkən həftələrində və ya hamiləlikdən öncə ailə anamnezində genetik xəstəlik varsa

• Hər bir insan ən azı 8-ə qədər genetik xəstəlik daşıyıcısıdır. Hansı genetik xəstəlik daşıyıcısı olduğunu müəyyənləşdirib dünyaya gələcək övladının sağlamlığını təyin etmək üçün süni mayalanma planlaşdırılırsa,  öz cinsi hüceyrələrindən istifadə olunacaqsa pasiyentlərin özləri,donor sperma və ya yumurta hüceyrə istifadə olunarsa sağlam övlada sahib olmaq üçün donorun genetik xəstəlikləri araşdırıla bilər.

• Cütlüyün sağlam övlada sahib olmaq üçün hansı genetik xəstəlik daşıyıcısı olduğunu bilmək üçün

 

Tək gen xəstəlikləri:

Autosom-ressesiv və X xromosomla ilişikli ressesiv genetik xəstəliklər daha ağır patalogiyalara səbəb olur.

Araşdırmalara görə Daun sindromu hər 800 canlı doğumda 1 doğulursa, təkgen xəstəlikləri hər 100 canlı doğumda 1 rast gəlinir.

 

 GCS testinə əsasən daha çox yayılmış tək gen xəstəlikləri rastgəlmə tezliyi:

• Cystic Fibrosis – 1/25

• Spinal Muscular Atrophy – 1/50

• Autosomal ressesive polycystic kidney disease – 1/70

• Non-syndromic hereditary sensorineural hearing loss – 1/80

• Mucopolysaccharidosis – 1/80

• Sickle-cell anemia – 1/150

• Gauchers disease – 1/200

• Fragile-X syndrome – 1/250

• Beta thalassemia –1/300

 

Test nəticəsində genetik mutasiya aşkar olunarsa nə etmək lazımdır?

• Genetik konsultasiya olunmalıdır.

• Həkim Genetikin nəzarətində təbii yolla hamiləlik planlaşdırıb prenatal genetik diaqnostika və ya PGD - preimplantasiyon genetik            diaqnostika üsulu ilə sağlam embrion seçilərək  IVF-süni mayalanma ilə  hamiləlik planlaşdırmaq.