NIPT Test в клинике Шафа

NIPT Test

NIPT тест - определяет риск развития синдрома Дауна и других генетических заболеваний у плода

В нашем центре определяется 3 панели NIPT:

T21, T18, T13; Определение Y-хромосомы

T21, T18, T13; Аутосомные анеуплоидии, Определение Y-хромосомы

T21, T18, T13; Аутосомные анеуплоидии,

Y-хромосома; Микроделеции

Аутосомные анеуплоидии

T21 - Синдром Дауна T18 - Синдром Эдвардса T13 - Синдром Патау

Синдром Тернера - Х-моносомия Синдром тройного Х - ХХХ

Синдром Клайнфельтера - XXY Синдром Якобса - XYYY-хромосома - Определение плода

Микроделеции

Синдром ДиДжорджа - 22q11 Синдром делеции 1p36 Ангельман / Праден-Вилли - 15q11 Синдром Cri-du-Chat - 5p15 Вольф-Хиршхорн - 4п16.3

Все этапы теста проводятся в лаборатории Шафа.

Актуальные вопросы по NIPT тесту

Что такое NIPT-тест?

NIPT-тест – это скрининг определенных хромосомных аномалий плода, который проводится у беременных женщин с ранних сроков беременности.

Тест выполняется с использованием метода NGS (Секвенирование нового поколения) на основании венозного образца крови матери.

На каком сроке проводится NIPT-тест?

NIPT-тест можно проводить с 9-й недели беременности, определяя внеклеточную плацентарную ДНК (cffDNA) плода в крови матери при фетальной фракции ≥3,5%.

У некоторых беременных уровень фетальной ДНК (cffDNA) может быть низким. Например, у женщин с избыточным весом увеличенный объем плазмы крови приводит к снижению процента внеклеточной плацентарной ДНК.

Точные и надежные результаты возможны только при фетальной фракции ≥3,5%.

Какие патологии выявляет NIPT-тест?

N 1008 (Трисомии 13/18/21, определение Y-хромосомы)

Аутосомные анеуплоидии:

• Трисомия 21 – Синдром Дауна

• Трисомия 18 – Синдром Эдвардса

• Трисомия 13 – Синдром Патау

Определение пола плода – Y-хромосома

N 1015 (Трисомии 13/18/21, Y-хромосома, X/Y анеуплоидии)

Аутосомные анеуплоидии:

• Трисомия 21 – Синдром Дауна

• Трисомия 18 – Синдром Эдвардса

• Трисомия 13 – Синдром Патау

Анеуплоидии половых хромосом:

• Синдром Тернера – (X-монозомия)

• Синдром Трисомии X – (XXX)

• Синдром Клайнфельтера – (XXY)

• Синдром Якобса – (XYY)

Определение пола плода – Y-хромосома

N 1009 (Трисомии 13/18/21, Y-хромосома, X/Y анеуплоидии, микроделецийные синдромы)

Аутосомные анеуплоидии:

• Трисомия 21 – Синдром Дауна

• Трисомия 18 – Синдром Эдвардса

• Трисомия 13 – Синдром Патау

Анеуплоидии половых хромосом:

• Синдром Тернера – (X-монозомия)

• Синдром Трисомии X – (XXX)

• Синдром Клайнфельтера – (XXY)

• Синдром Якобса – (XYY)

Определение пола плода – Y-хромосома

Микроделецийные синдромы:

• Синдром Ди Джорджи – (22q11)

• Синдром 1p36 делеции

• Синдром Ангельмана / Прадера-Вилли – (15q11)

• Синдром Кошачьего крика (Cri-du-Chat) – (5p15)

• Синдром Вольфа-Хиршхорна – (4p16.3)

Как подготовиться к NIPT-тесту и как берется образец?

На раннем сроке беременности у матери забирается 10 мл венозной крови. Эта процедура не несет риска ни для матери, ни для плода.

Отцовский образец не требуется.

Если забор крови проводится не в лаборатории ŞƏFA MDM, необходимо приобрести специальную пробирку в нашем центре, собрать кровь в нее и доставить в лабораторию.

Показания для сдачи NIPT-теста

✔ Возраст матери 35 лет и старше

✔ Предыдущая беременность с трисомией

✔ Подозрение по результатам скрининговых тестов (двойной, тройной, четверной тест)

✔ Результаты УЗИ, указывающие на риск анеуплоидии

✔ Беременность, наступившая с помощью ВРТ (ЭКО, ИКСИ)

✔ Наличие противопоказаний к инвазивным тестам (плацента превия, риск выкидыша, гепатит B и др.)

✔ Родительский кариотип с выявленными хромосомными аномалиями

✔ Наследственные хромосомные патологии у родственников

✔ Многократные выкидыши и мертворождения в анамнезе

✔ Один из родителей является носителем сбалансированной транслокации, увеличивающей риск трисомии

✔ Несовместимость по Rh-фактору

✔ Необходимость определения пола плода по медицинским показаниям:

• X-сцепленные генетические заболевания

• Врожденная надпочечниковая гиперплазия

  
  

  ✔ Контакт с высоким уровнем радиации (рентген, облучение)

  
  

❗ Даже если у будущей матери нет факторов риска, вероятность хромосомных аномалий существует. Мы рекомендуем NIPT-тест всем беременным женщинам для уверенности в здоровье ребенка.

Когда NIPT-тест не рекомендуется?

🚫 Беременность двойней и более (многоплодная)

🚫 Если у матери уже диагностирована трисомия

🚫 Если проводилась пересадка костного мозга

🚫 После трансплантации органов

🚫 Если у матери диагностирована злокачественная опухоль

Также важно учитывать факторы, снижающие точность теста:

🔹 Vanishing Twin Syndrome – сначала беременность оценивалась как многоплодная, но затем один из эмбрионов не развился

🔹 Мозаичная форма хромосомной аномалии – если изменения присутствуют не во всех клетках плода или плаценты