Delesiya, mikrodelesiya, submikroskopik delesiya, mozaisizm, insersiya və s.    

          Xromosomlarda say və struktur dəyişikliyinin təyini    

          İnsan kariotipi ilə əlaqəli 600-dən çox genetik xəstəliklərin təyini    

         Genetik xəstəliklərin qarşısını almaq üçün cütlərin diaqnozu    

         İnkişaf etməmiş hamiləliyin genetik səbəblərinin araşdırılması    

         Uşaq xəstəliklərinin kariotipləmə ilə aşkarlanıb yetkin yaşda qarşısının alınması

​

       İstifadə olunan materiallar:

       Prenatal diaqnostika

       - Amnion maye (16-18 həftə hamiləlik)

       - Xorion xovu biopsiya materialı  (11-12 həftə hamiləlik)

       - Göbək ciyəsi qanı  (20-24 həftə hamiləlik)

       Postnatal diaqnostika

       - Venoz qan

       Abort materialı

       - Fetal və ya plasental toxuma

       FFPE toxuma

       - 1 FFPE blok > 1 sm  fetal toxuma